Ложный женский гермафродитизм. Истинный и ложный гермафродитизм у людей

Этим термином обозначают такую патологию развития половых желез, когда у индивидуума обнаруживают анатомически и функционально развитые железы обоего пола. Различают два вида гермафродитизма: истинный и ложный. Истинный гермафродитизм, или двуполость – наличие у одного индивидуума гонад обоего пола: яичника и яичка или гонад смешанного строения (овотестис). Ложный гермафродитизм, или псевдогермафродитизм – это несоответствие строения наружных половых органов характеру половых желез. Различают ложный женский и мужской псевдогермафродитизм.

Ложный женский гермафродитизм встречается значительно реже. Причинами данной формы гермафродитизма являются: прием беременной матерью будущего ребенка доз андрогенов или прогестерона; наличие у матери андрогенсекретирующей опухоли; генетически обусловленная гиперпродукция андрогенов у ребенка, начавшаяся внутриутробно – врожденная форма адреногенитального синдрома. При осмотре внутренние половые органы (влагалище, матка, маточные трубы и яичники) развиты по женскому типу, но при этом сохраняются нередуцированными зачатки мужских половых элементов. Наружные половые органы развиты по типу, приближающемуся к мужскому: клитор увеличен, сросшиеся по средней линии большие половые губы напоминают мошонку, уретра и влагалище в нижней трети не разделены и образуют урогенитальный синус, открывающийся под увеличенным клитором.

Мужской псевдогермафродитизм характеризуется обратными соотношениями: при наличии мужских половых желез (яичек) наружные половые органы более или менее напоминают строение женских. При осмотре выявляется небольшой penis, напоминающий увеличенный клитор, гипоспадия. Нередко мошонка расщеплена на две сросшиеся по средней линии складки, напоминающие большие половые органы.

Диагностика этих пороков нередко трудна, особенно в детском возрасте. Поэтому иногда наблюдаются ошибки в воспитании подобных детей: ребенок женского пола воспитывается как мальчик, и наоборот.

Лечение. Неполноценные яички удаляют хирургически ввиду опасности их озлокачествления. При наличии андрогенсекретирующей опухоли показано ее удаление. Вопрос об оперативном лечении решается индивидуально в каждом конкретном случае и зависит от формы гермафродитизма. Применяются также пластические операции для коррекции наружных половых органов, гормонотерапия.

Нарушение полового развития у девочек

Процесс полового развития (созревания) характеризуется возникновением множественных количественных и качественных изменений в организме девочки, подготавливающих ее к осуществлению репродуктивной функции. Выделяют две фазы периода полового созревания: первая – предпубертатная, характеризующаяся "скачком" роста, появлением вторичных половых признаков, дальнейшим развитием половых органов и заканчивающаяся появлением первых менструаций. Вторая фаза начинается с периода менархе и заканчивается с завершением полового и соматического развития. Физиологический процесс полового развития протекает в определенной генетически закодированной последовательности, которому главным образом способствует нейроэндокринная система, особенно половые стероидные гормоны.

Нарушения полового развития неодинаковы по сущности патологического процесса, клинической картине, времени возникновения и проявления симптомов. Различают следующие нарушения полового развития у девочек:

преждевременное половое развитие;

задержка полового развития;

нарушения полового развития в пубертатном возрасте;

отсутствие полового развития (дисгенезия гонад, аплазия яичников).

Этиология. Большую роль в возникновении нарушений полового развития играют патологические процессы, действующие во внеутробном периоде, во время родов и в период новорожденности (гестозы, угроза прерывания беременности, аномалии родовых сил, асфиксия плода, травмы центральной нервной системы, недоношенность, гипотрофия плода, инфекционные заболевания и алкоголизм матери и др.). На особом месте стоят инфекционные заболевания, перенесенные в детском и пубертатном возрасте. Редкими причинами аномалий развития являются новообразования и кисты гипоталамо-гипофизарной системы, яичников, надпочечников. Характер нарушений может быть органическим или функциональным.

Гермафродитизмом называется патология половой сферы, когда у индивидуума присутствуют одновременно мужские и женские функционально развитые половые органы. Однако следует отличать ложный гермафродитизм от истинного. В статье рассмотрим вопрос истинного и ложного женского и мужского гермафродитизма. Как диагностировать патологию, можно ли излечить болезнь?

Природа четко разделила человечество на мужскую и женскую половинки. Мужчина резко отличается от женщины внешне и внутренне. Этому отличию способствует выработка половых гормонов и строение репродуктивных органов. В результате наличия определенного уровня гормонов в организме, внешние характеристики человека четко соответствуют половой принадлежности.

Для мужчин характерен более грубый голос, обилие волос на теле, сильно развитая мышечная ткань и особенное строение тела (узкие бедра, широкие плечи). Женщины отличаются иным строением тела (широкие бедра, узкие плечи, развитые молочные железы), для них характерна более выраженная жировая прокладка. По данным (внешним) половым признакам можно с уверенностью сказать, что перед нами мужчина или женщина.

Обратите внимание! В организме мужчин тоже есть определенная доля женских половых гормонов, но преобладающими являются именно мужские.

Истинный гермафродитизм

Синдром двуполых гонад — это присутствие у индивидуума функциональных яичников и яичек одновременно. Это называется двуполостью. При истинном гермафродитизме железы продуцируют как мужские, так и женские половые гормоны в равных количествах.

Обратите внимание! Для 25% гермафродитов характерны овуляция с менструацией и производство спермы одновременно.

Яичники и яички при синдроме двуполости могут локализоваться отдельно, а могут образовывать единую половую железу: она называется овотестис. Индивидуумы с патологией двуполости могут выглядеть как угодно:

ярко выражены вторичные гендерные признаки маскулинности;
ярко выражены вторичные гендерные признаки фемининности;
смешанный бисексуальный тип — сочетание гендерных признаков;
транссексуалы — сочетание мужских половых органов с женскими железами.

Причины отклонений в половом развитии данного типа наукой пока не определены. По статистике среди гермафродитов преобладает 60% женского кариотипа и 10% мужского, 30% принадлежит к смешанному типу.

При рождении почти все младенцы с синдромом двуполых гонад имеют смешанное строение гениталий. Примерно 10% младенцев выявлены дифференцированные половые признаки. Других аномалий строения органов тела у гермафродитов не наблюдается.

Обратите внимание! При данном заболевании нарушена самоидентификация. Больной может проявлять пристрастие к транссексуализму, гомосексуализму, трансвестизму или бисексуальности.

Ложный гермафродитизм

Однако чаще можно встретить гермафродитизм ложного типа. Данное заболевание определяется так: человек имеет анатомически выраженную принадлежность одного гендерного типа, но его гонады (половые железы) соответствуют другому типу. Заболеванию подвержены представители обоих полов.

Симптомы:

анатомическая патология репродуктивных органов;
развитые грудные железы у мужчин;
усы и борода у женщин;
наличие мужского полового члена у женщин;
наличие яичек у женщины в половых губах;
несоответствие телосложения гендерному типу;
изменение звучания голоса;
неспособность к зачатию;
несвоевременное половое созревание.

У мужчин внешним проявлением отклонения может служить недоразвитие либо искривление пениса, отсутствие яичек в мошонке (они расположены внутри брюшины).

Причины патологии

Отклонение может быть как врожденным, так и приобретенным. Врожденный зависит от особенностей развития плода при формировании органов малого таза. Приобретенный гермафродитизм формируется при патологии гипофиза, коры надпочечников — органов, продуцирующих гормоны.

Врожденный порок развития определяется на третьей неделе жизни плода, когда начинает формироваться половая система ребенка. Гениталии мальчиков и девочек формируются из парамезонефрального и мезонефрального протоков. Если на данном этапе произойдет сбой, у плода начинают появляться мужские и женские гениталии. Эта патология обусловлена изменением состава хромосом (кариотипа) либо изменением генома (как части хромосом).

Также причиной неправильного развития половой системы плода может стать мутация по причине облучения эмбриона либо отравления ядами (алкоголь, наркотики, прием запрещенных лекарств матерью). Весомый вклад в мутацию генома эмбриона вносит и инфицирование матери токсоплазмой либо иными вирусами.

Еще одной причиной патологического развития репродуктивной системы плода является гормональные нарушения у матери или эмбриона. Это приводит к избыточному продуцированию мужских половых гормонов у девочки и женских половых гормонов у мальчика. Нарушение работы гипофиза, ответственного за производство гормонов, провоцирует патологию строения репродуктивных органов плода.

Аномальному строению половой системы эмбриона может способствовать локализация опухоли у матери, из-за которой выработка андрогенов становится неконтролируемой, либо прием гормональных средств во время беременности. Врожденная патология коры надпочечников у плода также нарушает процесс выработки гормонов.

Ложный женский гермафродитизм

Женская половина населения меньше подвержена заболеванию, чем мужская. Ложный гермафродитизм считается патологией (заболеванием), при котором организм производит избыточное количество андрогенов. В результате у женщины внутренние репродуктивные органы развиваются в соответствии с полом (яичники), а внешний вид напоминает мужские репродуктивные органы.

В дополнение к патологии у многих женщин ярко выражено строение тела по маскулинному типу:

развитая мускулатура;
обильный волосяной покров;
низкий тембр голоса;
особенности поведения.

Часто женщины с данным отклонением воспринимают себя мужчинами и ведут в соответствии с данным восприятием.

Ложный мужской гермафродитизм

При данной патологии у индивидуума хорошо развиты маскулинные железы (яички) при слабо выраженных внешних половых признаках — они больше напоминают по конституции женские. Форма тела при данном заболевании напоминает женский тип:

слабо развит волосяной покров;
тембр голоса высокий;
мускулатура слабо выражена;
тип поведения женский.

Мужчина с данным отклонением идентифицирует себя женщиной.

От степени проявления мутации хромосом зависит визуальная выраженность аномалии — от небольшого увеличения клитора до превращения его в мужской пенис. Известны случаи ошибочного определения пола новорожденного из-за аномального строения репродуктивной системы. Позже выяснялось, что у мальчика внутри находятся женские яичники. Нередко такого типа мужчины идентифицируют себя гомосексуалистами (пассивными).

Бывает и иная форма патологии: мужчина имеет внешние репродуктивные органы фемининного типа и маскулинные половые железы (гонады). Этому способствует аномальное развитие мочевыводящего канальчика или крипторхизм (яички в брюшной полости).

Мужчина может иметь фемининный тип внешности, однако, у него будут отсутствовать внутренние женские репродуктивные органы. При этом больной имеет ярко выраженные вторичные фемининные половые признаки — отсутствие оволосения по маскулинному типу и наличие развитых грудных желез. Степень феминизации мужчины зависит от уровня выработки женских гормонов.

Врачи различают три степени феминизации мужчины:

пациент имеет фемининный тип фигуры;
внешний вид пациента полностью соответствуют маскулинному типу;
тип евнуха — высокий тембр голоса при неразвитых грудных железах и отсутствии волос на груди и ногах.

По вопросу лечения гермафродитизма обращаются не только в случае появления заболеваний (опухоли яичек в брюшине и невозможности провести нормальный половой акт), но и для достижения ощущения внутренней гармонии. Большинство пациентов испытывает дискомфорт от несоответствия внутреннего мира внешнему облику.

При лечении заболевания используют несколько методов:

хирургическую операцию;
хирургическую коррекцию — при незначительных отклонениях от нормы.

Помимо хирургического вмешательства пациенту назначают курс гормонотерапии и препараты для стимуляции гипофиза. В любом случае методы лечения зависят от индивидуальных особенностей течения заболевания. Методы психотерапевтического воздействия играют немаловажную роль для преодоления социальной изолированности больного.

Диагностика

Чтобы выявить причину внутриутробной аномалии развития половой системы ребенка, врач подробно расспрашивает женщину о протекании беременности и собирает данные:

были ли осложнения в протекании беременности;
принимала ли женщина опасные для плода медикаменты;
какие инфекционные заболевания перенесла женщина в период вынашивания плода;
как проявлялась аномалия строения половых органов у новорожденного после рождения;
особенности полового созревания ребенка.

У взрослого человека с заболеванием гермафродитизмом выясняют особенности полового поведения:

присутствует ли либидо;
есть ли проблемы при интимных контактах;
выявлено ли бесплодие.

Далее доктор проводит визуальный осмотр — развитие мускулатуры, оволосение, строение наружных репродуктивных органов, степень набухания молочных желез. Также доктор записывает в историю болезни показатели роста, массы тела, артериального давления больного и осматривает кожные покровы.

К лабораторной диагностике относится изучение хромосом — информаторов наследственности. Это необходимо для установления генетического пола больного. Также изучению подлежит кровь и моча больного на наличие гормонов того или иного типа.

Важно! Диагноз истинного гермафродитизма подтверждается диагностической лапаротомией.

Мужчин осматривает и уролог. На приеме медик записывает данные о состоянии наружных и внутренних репродуктивных органов. Исследованию подлежит мошонка, простата (пальпирование).

На УЗ-диагностике больному исследуют малый таз и брюшную полость. На диагностике можно увидеть локализацию яичников у мужчины, заметить неопустившиеся яички, определить патологию внутренних систем. Это все необходимо для сбора данных о причинах заболевания. Однако наиболее детальную картину о внутренней патологии можно получить при проведении МРТ и лапароскопии.

Терапия

Возможно ли лечение ложного гермафродитизма? Больным предлагается гормонотерапия, так как основной причиной патологии являются нарушения гормональной сферы. После получения результатов лабораторной и аппаратной диагностики назначают терапию. В соответствии с нарушением выработки гормонов определенной железой, выписывают медикаменты для:

коррекции половых гормонов;
функциональности щитовидки;
функциональности надпочечников;
коррекции гипофиза.

Для исправления аномальной формы наружных репродуктивных органов применяется хирургия — выпрямление/увеличение пениса, исправление анатомической патологии женских репродуктивных органов. Мужчинам могут провести операцию по опусканию яичек в мошонку, исправить аномалию мочевыводящего канальчика, сформировать отсутствующую мошонку из биоматериала тела.

Если яички мужчины были подвергнуты изменению злокачественного характера, их удаляют. Также с больными проводится курс психической коррекции для нормализации восприятия полового поведения, соответствующего гендерному типажу.

Истинный гермафродитизм лечат устранением гонад одного типа — мускулинных или фемининных. Перед операцией устанавливается психосексуальная ориентация пациента. Далее проводится пластика наружных репродуктивных органов. Для поддержания гормонального статуса индивидуум принимает препараты в течении репродуктивного периода жизни: женщины принимают эстроген-гестагенные лекарства, мужчины — андрогены. Помимо медикаментозной терапии, пациенты должны постоянно находиться под контролем психолога и сексолога — для успешной социализации.

Осложнения

Если больной гермафродитизмом не согласится на лечение, чем может обернуться подобное решение? Последствия данной патологии:

невозможность зачатия ребенка;
невозможность нормального полового контакта;
извращения и патологии сексуального поведения;
асоциальное поведение, трудность социализации;
опухоли яичек, расположенных в брюшине;
невозможность нормального мочеиспускания при аномальном строении или расположении мочевыводящего канала.

Итог

Современная медицина располагает необходимым оборудованием и методами коррекции гермафродитизма. Чаще всего с ложной формой данного недуга обращаются при невозможности проведения нормального полового акта или зачатия ребенка. Другой причиной обращения к доктору является боль в брюшине из-за развития опухоли яичек, расположенных внутри тела. Однако заболевание может сопровождаться и выраженным умственным или психическим недоразвитием, извращенным половым поведением или повышенным либидо. Своевременное обращение к специалистам (уролог, психолог) поможет выявить патологию и восстановить репродуктивную функцию.

Множество людей слышали о гермафродитах, но не все знают о видах полового гермафродитизма. Заболевание подразумевает наличие у человека развитых половых органов обоих полов. В чем особенность такой патологии? Об этом мы и поговорим в статье.

Ложный гермафродитизм

Что это такое? Как выглядит гермафродитизм у людей? Фото тех, кто страдает от заболевания, размещены в статье. Стоит отметить, что ложный гермафродитизм - это болезнь, при которой половые железы сформированы правильно, но наружные половые органы имеют признаки двуполости. В этом случае идет противоречие между внутренним (хромосомным, гонадным) и внешним (согласно строению половых органов) полом. Ложный гермафродитизм бывает мужским и женским.

Мужской гермафродитизм

Как выглядит гермафродитизм у мужчин? У них можно наблюдать яички, но наружное строение половых органов скорее женское. Фигура развивается по женскому типу. Но изменяется не только физиология, но и психика человека. Ему комфортнее себя чувствовать женщиной.

При этом есть некоторые аномалии. В первую очередь неправильно развит мочеиспускательный канал. Такая аномалия получила название гипоспадии. Также неправильно расположены яички (крипторхизм).

Иногда заболевание называют синдромом андрогенной нечувствительности, которому свойственен мужской кариотип 46ХУ. Если фенотип обладает наружными которые по внешнему виду схожи с мужскими, говорят о синдроме Райфенстайна.

Женский гермафродитизм

Женщина имеет яичники, но внешнее схоже с мужскими. Кроме того, у женщины сильно выражена мускулатура, огрубевает голос и усиливается рост волос по всему телу. Ей комфортнее ощущать себя мужчиной.

Заболеванию свойственно наличие женского кариотипа 46ХХ и яичников. Но внешнее половое строение отличается. Учитывая ферментативную недостаточность, провоцирующую нарушение калий-натриевого обмена, пациентка может жаловаться на повышенное артериальное давление и частые отёки.

Нарушение развития половых желез. Синдром Тернера

Специалисты могут столкнуться с синдромом Тернера, который обуславливается генетической мутацией X-хромосомы. Такая аномалия провоцирует деформацию генов (в процессе экспрессии), контролирующих функцию яичников. В результате происходит нарушение формирования гонад (они остаются в зачаточном состоянии или отсутствуют). Больные часто страдают болезнями почек и сердца.

В некоторых случаях можно встретить мозаичные варианты трансформации хромосомы. Такая аномалия нарушает работу яичников. Развитие соматических клеток затрудненно. Люди с синдромом Тернера имеют невысокий рост и другие внешние аномалии.

Синдром чистой агенезии гонад

Аномалия появляется в результате X или Y хромосом. Под этим термином понимают врожденное отсутствие половых желез.

Пациенты отличаются нормальным ростом, но вторичные половые признаки развиты не в полной мере. Внешние половые органы - женские, инфантильные. Генетический пол не определен, гонадный пол отсутствует. У женщин на этапе не начинаются менструации, что и становится поводом для визита к врачу.

Недоразвитие яичек

Стоит выделить две формы заболевания.

Двусторонняя. В этом случае яички недоразвиты с обеих сторон, но выработка полноценных сперматозоидов невозможна. Внутреннее строение половых органов по женскому типу. Наружные органы имеют признаки как женских, так и мужских. Учитывая невозможность выработки тестостерона яичками, количество половых гормонов в крови минимально.

Смешанная. Половые органы могут развиваться ассиметрично. Есть нормальное яичко с одной стороны, репродуктивная функция которого сохранена. Другая сторона представлена соединительнотканным тяжем. В подростковом возрасте у пациента происходит формирование вторичных половых признаков по мужскому типу. Исследуя хромосомный набор в процессе диагностики болезни, специалисты выявляют мозаицизм.

Истинный гермафродитизм

В организме присутствуют как мужские половые железы - яички, так и женские - яичники. Один из органов недоразвит и не выделяет половые клетки. В отдельном случае железы могут сливаться. Но такую ситуацию можно наблюдать в исключительных случаях. Она связана с неправильным развитием половой системы во время внутриутробного периода.

В мире насчитывается не более 200 случаев истинного гермафродитизма у человека (фото в статье).

Точно определить факторы, влияющие на возникновение заболевания, тяжело. Ряд исследований, в редких случаях, связывают болезнь с транслокацией и мутацией хромосом. Также сюда относят двойное оплодотворение одной яйцеклетки, что ведет к возникновению двуполых гонад. Фото людей, страдающих заболеванием, часто пугают или приводят в недоумение.

Симптомы гермафродитизма у человека:

Неправильное развитие полового члена.
Яички не опускаются в мошонку.
Мочеиспускательный канал смещен, и расположен не на головке члена, а в другой области органа.
Искривление пениса.
Интенсивное развитие молочных желез.
Высокий голос, не соответствующий паспортному возрасту.
Бесплодие.
Половое созревание, которое произошло преждевременно.

Именно так проявляется гермафродитизм. Фото органов человека в таких случаях есть во всех медицинских энциклопедиях.

Другие симптомы. Хромосомы

При нарушении внутриутробного развития плода происходит неправильная закладка его половых органов. Среди главных причин можно назвать мутацию, которая представляет собой внезапную поломку в генетической системе. Чаще всего это случается на ранней стадии развития плода вследствие влияния различных факторов, таких как:

Облучение.
Отравление химическими ядами в период беременности. К ним относится отравление пищевым ядом, лекарственными препаратами, которые не рекомендуется употреблять женщинам в положении. Также сюда относят алкоголь, наркотики.
Биологическое влияние. Под ним подразумевается заражение беременной токсоплазмозом, вирусными заболеваниями.

Сбой гормональной системы

Такая ситуация может наблюдаться как у женщины, так и у эмбриона. Болезнь может быть спровоцирована:

Болезнью надпочечников.
Неправильной работой гипофиза или гипоталамуса, отвечающего за управление развитием половых желез.

Диагностика болезни

В процессе исследования доктор определяет дальнейшее лечение, учитывая рад нюансов:

Течение беременности у матери. При этом учитывается влияние инфекций, токсических веществ.
Неправильное развитие половых органов.
Наличие жалоб на проблемы, связанные с половой жизнью.
Бесплодие у пациента.

Общий осмотр

Проводится осмотр, чтобы выявить отклонения. У мужчин могут развиваться молочные железы, у женщин - избыточная мускулатура. Чаше всего именно так изначально проявляется гермафродитизм у человека.

Также доктор должен исключить наличие других болезней. Для этого проверяется артериальное давление, измеряется рост, проводится осмотр кожных покровов, оценивается оволосение и распределение жировой ткани.

Консультация специалистов

На приеме происходит осмотр наружных половых органов, чтобы выявить аномалии их развития. У мужчин исследуется предстательная железа, прощупывается мошонка.

Также необходима консультация генетика, эндокринолога и гинеколога. Для отличия истинного гермафродитизма от ложного специалисты прибегают к определению полового хроматина - кариотипированию. Стоит отметить, что на завершающем этапе для определения истинного гермафродитизма необходимо провести диагностическую лапаротомию, биопсию гонад.

Кариотипирование

В ходе исследования изучается количество и состав хромосом. Таким образом можно определить генетический пол.

УЗИ органов малого таза

При этом проводится диагностика органов брюшной полости на предмет аномалий строения половой системы. Особое внимание уделяется наличию яичников или яичек, которые не опустились в мошонку.

Исследование позволяет получить заключение, в котором указывается точное строение половых органов человека.

Лабораторные исследования

При необходимости доктор может назначить тесты, позволяющие определить гормоны в моче и крови. Список анализов должен определить врач. Это могут быть гормоны щитовидной железы, надпочечников, гипофиза и половые гормоны.

Лечение. Гормональная терапия

Учитывая причины гермафродитизма у людей, доктор может назначить препараты половых гормонов или щитовидной железы. Также в процессе лечения могут использоваться глюкокортикоиды. В некоторых случаях назначаются гормональные препараты, регулирующие работу гипофиза.

Главной задачей лечебного мероприятия считается выявление гражданского налаживание гормонального фона. Лечение сводится к коррекции органов хирургическим путем и гормональной терапии. В отдельных случаях целесообразно употребление комбинированных пероральных контрацептивов.

Заболевание, которое было вызвано врожденной аномалией надпочечников, целесообразно лечить глюкокортикоидными и минералокортикоидными гормонами.

Пациентам с мужским полом назначают пролонгированные препараты тестостерона.

Хирургическое вмешательство

Учитывая желание пациента, можно прибегнуть к хирургической коррекции аномалии. Мужчинам предлагается пластическая операция на наружных половых органах, которая включает в себя выпрямление и увеличение полового члена, опущение яичек в мошонку и другие необходимые действия. Хирургическим путем удаляют недоразвитые яички. Если пренебречь операцией, они могут переродиться в злокачественное образование.

У женщин удаляется все тестикулярные ткани, проводится резекция клитора и пластика влагалища. Решить проблему оволосения кожных покровов можно с помощью эпиляции. Гормональные препараты нужно принимать на протяжении всего репродуктивного периода.

Возможные последствия

Выделяют такие осложнения гермафродитизма:

Из яичек, которые не опустились в мошонку, развиваются опухоли.
Неправильное расположение мочевыводящего канала может спровоцировать нарушение мочеиспускания.
Невозможность ведения полноценной половой жизни.
Человек может страдать некоторыми расстройствами сексуального характера.

Особенности заболевания

В большинстве случаев встречается врожденный гермафродитизм у людей. Лишь изредка аномалии гениталий возникают у детей на фоне Возникновение заболевания у взрослых может возникать вследствие приема гормональных лекарств.

Стоит отметить, что наличие гермафродитизма у людей порой провоцирует психические и умственные отклонения.

Чаще всего больные с истинным гермафродитизмом иметь детей не могут. Но в редких случаях дети рождаются.

На период реабилитации пациент должен находиться под наблюдением эндокринолога, который назначает гормонотерапию. Параллельно можно получить консультации сексолога и психолога.

Гермафродитизм – это тип аномального определения и дифференциации пола. Это состояние, типичное наличием половых характеристик обоих полов, проявляется в форме истинного и ложного гермафродитизма.
У истинной формы гермафродитизма, встречающейся довольно редко, у человека присутствуют двуполые гениталии. Чаще встречается псевдогермафродитизм, когда у человека полноценно развиваются половые железы одного пола и вторичные признаки другого.
Он бывает как женским, так и мужским. Оба типа гермафродитизма – истинный и ложный – классифицируются как дефект развития. В их этиологии участвует влияние тестостерона и некоторых других гормонов на плод во время беременности.

Термин «гермафродитизм» встречается и в других определениях. Например, иногда путаются понятия партеногенеза и гермафродитизма. Партеногенез – это размножение без оплодотворения, когда яйцеклетка может развиваться без присутствия сперматозоида. Является относительно частым процессом в животном мире.
Следующий термин – гермафродитизм психосексуальный. Речь идет об эротической, эмоциональной и/или сексуальной ориентации на оба пола. При этом присутствует диморфизм – анатомические отличия между полами.
Протандрический гермафродитизм – расстройство, при котором половые признаки развиваются последовательно. Сначала формируются мужские органы (особь функционирует, как мужчина), затем – женские (соответственно, с женским функционированием).

Характеристика расстройства

Развитие половых органов – очень сложный процесс. Формирование внутренних половых желез – яичников и яичек – начинается около 6-й недели беременности. Для развития яичка важен тестис детерминизирующий фактор. Его ген осаждается на Y-хромосоме, т.е. эта хромосома необходима для развития яичка.
Развитие эфферентных половых путей (у женщины – маточных труб, матки, влагалища, у мужчины – придаток, семявыводящих протоков, предстательной железы, семенных пузырьков) зависит от образования мезонефрических (Вольфовых) и парамезонефрических (Мюллеровых) протоков. Женские половые пути происходят из Мюллеровых протоков, мужские – из Вольфовых. Они также важны для развития мочевых путей у обоих полов.
Основания наружных половых органов возникают из образований вокруг клоакальной мембраны и генитальной выпуклости. После распада клоакальной мембраны открывается отверстие урогенитального синуса. Из генитальной выпуклости формируется фалл. Если эти структуры подвергаются воздействию тестостерона на 9-14 неделе беременности, развивается мужской половой орган. Если этого не происходит, формируются женские гениталии. Из фетального фалла образуется клитор.

Описание

Истинный (гонадный) гермафродитизм – редкое состояние, когда у человека имеются гениталии обоих полов. Их внешний вид может быть от почти нормального женского до почти нормального мужского, с широким диапазоном промежуточных этапов.
При принятии решения о гендерной проблематике необходимо действовать исключительно индивидуально и, по согласованию с родителями, приступить к процедурам лечения. Но как правило лучше использовать более простую терапию, отдав предпочтение женскому полу.
Классификация истинного гермафродитизма – морфологические классы:

доминирование мужских признаков;
доминирование женских признаков;
выраженность признаков обоих полов;
наличие органов одного пола и гонады другого.

Диагностика

Диагноз гермафродитизма постановляется на основе внешних проявлений и симптомов непосредственно в области гениталий, а также в соответствии со вторичными половыми признаками. Наиболее точное исследование – это гистологический метод определения кариотипа. У мужчины-гермафродита гистология показывает кариотип 46 XY, у женщины – кариотип 46 XX.
Гермафродитизм у человека определяется также путем определения уровня гормона андрогена, или (уже на ранней стадии беременности) различных врожденных дефектов, в частности, расстройств щитовидной железы, часто являющихся ориентиром для определения диагноза.
Псевдогермафродитизм делится на женский и мужской.

Pseudohermafroditismus femininus – женский тип

Наиболее частая причина женского псевдогермафродитизма – адреногенный синдром, ранее называемый врожденной гиперплазией надпочечников. Это заболевание надпочечников, вызванное ферментативным дефектом в образовании кортизола, важного стрессового гормона.
Иногда рисковый фактор представлен недостаточным производством альдостерона, гормона, отвечающего за управление минералами и водой. Распространенный этиологический фактор – фермент гидроксилаза-21. Из-за этого ферментативного блока вместо кортизола формируются андрогены. Если избыток андрогенов происходит во время внутриутробного развития, происходит маскулинизация наружных половых органов.

Степень	Краткая характеристика
I	Небольшая гипертрофия клитора без его вирилизации, с нормальным входом во влагалище, хорошим развитием малых и больших половых губ.
I I	Намечаются признаки вирилизации клитора (головка, кавернозные тела), большие половые губы увеличены, малые недоразвиты, вход во влагалище сужен.
I I I	Формируется крупный клитор с головкой и крайней плотью, напоминающий половой член мальчика, большие половые губы мошонкообразные, имеется общее отверстие уретры и влагалища-урогенитальный синус, который открывается у корня клитора по типу мошоночной гипоспадии.
IV	Клитор пенисообразный, с пениальной уретрой на нижней поверхности или под головкой, большие половые губы не отличаются от мошонки, они сращены по средней линии, складчатые, пигментированные.
V	Пенисообразный клитор ничем не отличается от полового члена мальчика соответствующего возраста с отверстием уретры на конце головки, а в старшем возрасте определяется предстательная железа, гонады в толще мошонкообразных больших половых губ никогда не определяются.

Профилактика женского псевдогермафродитизма

Сегодня все новорожденные проходят последовательный скрининг врожденных дефектов, где, помимо врожденной гипофункции щитовидной железы, фенилкетонурии, кистозного фиброза и других 9-ти метаболических дефектов, проверяется врожденная гиперплазия надпочечников. У ребенка отбирается несколько капель крови из пятки через 48-72 часа после рождения.

Симптомы женского псевдогермафродитизма

Основной симптом классической формы – это маскулинизация наружных половых органов. Наиболее распространенное проявление – гипертрофический или пенисовидный клитор. Уретра нормальная, влагалище суженное.
Иногда, помимо вирилизации наружных половых органов из-за недостаточного образования альдостерона, проявляются клинические признаки нарушения внутренней среды, среди которых:

отставание в развитии;
слабость;
гипотония;
апноические паузы;
судороги;
рвота;
диарея;
обезвоживание;
лихорадка;
бессознательное состояние;
отек мозга.

Редко когда болезнь не обнаруживается вовремя, может произойти внезапная смерть новорожденного или младенца.
Неклассическая форма (late onset) может проявляться в подростковом или в раннем взрослом возрасте. Признаки включают:

расстройства менструального цикла;
гирсутизм;
тяжелая форма акне;
гиперандрогенный синдром;
расстройства фертильности.

Лечение женского псевдогермафродитизма

При раннем диагнозе беременной женщине назначаются кортикоиды, создающие отрицательную обратную связь, т.е. подавляющие высвобождение гормона, который увеличивает производство андрогенов. Это предотвращает маскулинизацию внешних половых признаков, ребенок развивается нормально. Если расстройство не определяется вовремя, внешние половые органы корректируются после рождения. После рождения ребенку рекомендуется принимать кортикоиды (заместительная терапия), в противном случае происходит преждевременное половое созревание гетеросексуального, т.е. мужского типа. Кроме того, во взрослом возрасте, в период психосексуальной зрелости для возможности полового акта последовательно проводится расширение входа во влагалище и пластическое модифицирование влагалища.

При правильном гормональном лечении пациентка нормально созревает, протекают менструации, она может забеременеть. Тем не менее присутствует необходимость компенсации всех групп гормонов надпочечников.
Иногда требуется психологическая поддержка. Несмотря на то, что гермафродитизм и секс – это не взаимоисключающие понятия, девушка может страдать рядом комплексов.

Pseudohermafroditismus masculinus – мужской тип

Самая частая причина, почему развивается мужской гермафродитизм, – это синдром феминизации яичек. Это рецепторное расстройство, при котором рецепторы андрогенов нечувствительны к ним, не реагируют на них или полностью отсутствуют. Больной имеет кариотип 46 XY. У него есть яички, относительно нормально функционирующие, но поскольку периферические ткани не реагируют на вырабатываемые ими андрогены, не происходит маскулинизация наружных половых признаков. То есть, рождается человек с полностью развитыми внешними гениталиями. Тем не менее яички производят ингибирующий фактор Мюллера, предотвращающий развитие женских внутренних половых органов – матки, яйцеводов, яичников. Поэтому внутренние органы – мужские, а внешние – женские. Яички не опускаются в мошонку, сохраняются либо в тазовой области, паховом канале, либо в больших губах. Человек не бесполый, но имеет дисгенные (не сформированные должным образом) яички, способные преобразоваться в опухоль. Кроме того, яички являются источником эстрогенов, которые в период полового созревания вызывают типичный внешний вид с увеличенной грудью и женской фигурой. Это создает не столько физический, сколько психический дискомфорт.

Симптомы мужского псевдогермафродитизма

Особенность синдрома феминизации яичек – женский внешний вид. Пациенты считают женщин женщинами, чувствуют себя ними. Но у них отсутствуют волосы как на наружных половых органах, так и под мышками. Иногда это воспринимается, как преимущество, и к врачу девушка обращается только в связи с отсутствием менструация до 15-16 лет.
Некоторых женщин приводит к специалисту невозможность полового акта. Иногда скрытые яички обнаруживаются при операции паховой грыжи у ребенка. Каждая паховая грыжа у девочек – это причина подозрения присутствия синдрома феминизации яичек, поскольку этот тип грыжи у девочек встречается редко. В этом случае необходимо определение кариотипа.
Явление гермафродитизма мужского типа, к сожалению, является препятствием к оплодотворению из-за отсутствия половых органов, хотя секс возможен.

Лечение мужского псевдогермафродитизма

Лечение заключается в удалении дисгенных яичек. Во-первых, они бесполезны, поскольку не функционируют надлежащим образом. Во-вторых, существует высокий риск возникновения злокачественной опухоли. Хирургический подход, применяемый современной медициной, – лапароскопия.
В любом случае при гермафродитизме, виды которого описаны выше, большое значение имеет психология – психосоциальная поддержка пациентов и членов их семей. Психолог, при необходимости, может назначить антидепрессанты.
Одна операция часто не является концом пути к идентичности, процедура может быть повторена.

Вывод

Элис Дормурат Дрегер, профессор гуманитарных наук и биологии, автор книги «Гермафродиты и медицинская конструкция пола», является противником немедленного хирургического вмешательства. Она рекомендует подождать, пока пациент самостоятельно решится на операцию. Гермафродитизм человека не имеет никакого отношения к тому, воспитывается он, как девочка или как мальчик. Принятие роли мужчины или женщины не создается половыми органами. Это демонстрирует не один пример, когда врачи ошибочно определяли пол при рождении. Несмотря на то, что мальчик воспитывался как девочка, на его мужскую ориентацию это не повлияло.

Видео: Гермафродитизм

– нарушение фенотипического пола, при котором у лиц, имеющих нормальный мужской кариотип и тестикулы, наружные гениталии сформированы по женскому типу. В зависимости от формы мужского псевдогермафродитизма наружные половые органы могут иметь женское или интерсексуальное строение; яички остаются в различной мере недоразвитыми; в период полового созревания в большей степени могут развиваться мужские или женские вторичные половые признаки. Обследование пациентов с мужским псевдогермафродитизмом включает определение кариотипа, полового хроматина, УЗИ, диагностическую лапароскопию, определение уровня гормонов (тестостерона, эстрадиола, ЛГ, ФСГ, пролактина). С учетом половой ориентации при мужском псевдогермафродитизме проводится соответствующая коррекция наружных гениталий, гормональное лечение, гонадэктомия.

Общие сведения

Мужской псевдогермафродитизм (ложный мужской гермафродитизм) – несовпадение генитального и гонадального пола у лиц, генетически являющихся мужчинами (кариотип 46, ХY). Таким образом, при мужском псевдогермафродитизме имеет место нарушение дифференцировки наружных половых органов, в то время как половые железы индивида соответствуют мужскому полу. Распространенность мужского псевдогермафродитизма неизвестна, поскольку диагностика неполных форм аномалии затруднена. Проблемы, связанные с истинным гермафродитизмом , а также мужским и женским псевдогермафродитизмом , являются междисциплинарными, требующими совместного подхода к их решению со стороны андрологии , гинекологии , эндокринологии , генетики.

Причины мужского псевдогермафродитизма

Происхождение мужского псевдогермафродитизма может быть связано либо с дефектами синтеза и метаболизма андрогенов, либо с нарушением их действия на ткани-мишени. Все эти факторы действуют еще в эмбриогенезе, в период половой дифференцировки. Дефекты биосинтеза андрогенов могут встречаться при недостаточности ферментных систем, обеспечивающих сложный многоступенчатый процесс образования тестостерона из холестерина. Ферментная недостаточность, приводящая к нарушению стероидогенеза, может быть связана с дефицитом холестерин-десмолазы, Зр-гидроксистероид-дегидрогеназы, 17а-гидроксилазы, 17-оксидоредуктазы, 17а-кетостероид-редуктазы, 17,20-десмолазы. Кроме биохимического пути, нарушение синтеза андрогенов может быть вызвано аплазией клеток Лейдига, обусловленной генетическими мутациями лютеинизирующего гормона или рецепторов ЛГ. Дефекты синтеза андрогенов наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Некоторые формы мужского псевдогермафродитизма вызываются нарушением действия андрогенов и изменением чувствительности тканей к тестостерону. В этом случае синтез тестостерона не изменен, однако клетки-мишени оказываются резистентными к его действию, что сопровождается нарушением развития индивида по мужскому типу в той или иной степени. В основе нарушения действия андрогенов может лежать недостаточность 5а-редуктазы (аутосомно-рецессивный тип мужского псевдогермафродитизма) или патология рецепторов андрогенов (Х-сцепленный рецессивный тип мужского псевдогермафродитизма). К редкому варианту мужского псевдогермафродитизма относится синдром персистенции мюллеровых протоков. Предполагается, что данная форма обусловлена нарушениями синтеза или действия антимюллеровского гормона на стадии половой дифференцировки плода. В целом же в вопросах этиологии и патогенеза мужского псевдогермафродитизма остается еще много неясного.

Симптомы мужского псевдогермафродитизма

Многообразие причин мужского псевдогермафродитизма обусловливает полиморфизм клинической картины. Так, при недостаточности ферментных систем, участвующих в синтезе тестостерона, может иметь место гипоспадия, малый половой член , недоразвитие мошонки. Яички могут находиться как в мошонке, так и вне ее; имеет место неполная маскулинизация. При крайних формах ферментной недостаточности наружные половые органы мальчика могут быть полностью сформированы по женскому типу.

Мужской псевдогермафродитизм, обусловленный недостаточностью 5a-редуктазы, характеризуется промежностно-мошоночной гипоспадией и наличием слепо заканчивающегося влагалища. При этом у больных имеются хорошо развитые яички, придатки, семявыносящие протоки и семенные пузырьки. Гинекомастия не развивается, подмышечное и лобковое оволосение происходит по мужскому типу. Уровень тестостерона в плазме крови соответствует норме.

При патологии рецепторов андрогенов может формироваться нескольких различных фенотипических вариантов мужского псевдогермафродитизма. Наиболее часто в этой группе диагностируется полная тестикулярная феминизация , встречающаяся у 1:20000-1:64000 новорожденных мальчиков. При данной форме мужского псевдогермафродитизма больные фенотипически выглядят как женщины: наружные гениталии сформированы по женскому типу; имеется рудиментарное или короткое, слепо заканчивающееся влагалище. Телосложение свойственно лицам женского пола; молочные железы достаточно развиты, однако отмечается отсутствие или слабая выраженность подмышечного и лобкового оволосения. Обычно диагноз мужского псевдогермафродитизма устанавливается в связи с обращением к врачу по поводу паховой грыжи , первичной аменореи или бесплодия . При этом выявляется отсутствие женских внутренних половых органов, наличие яичек (в брюшной полости, паховых каналах или складках больших половых губ). Больные с полной тестикулярной феминизацией в психосексуальном отношении идентифицируют себя как женщины.

Более редкой формой мужского псевдогермафродитизма служит неполная тестикулярная феминизация, которая встречается в 10 раз реже полной формы. В этом случае имеет место вирилизация наружных гениталий (гипертрофия клитора, мошонкообразные большие половые губы), наличие оволосения над верхней губой, неразвитые молочные железы и др. У больных определяется слепо заканчивающееся короткое влагалище, яички с недоразвитыми придатками.

Синдром Рейфенштейна, как форма мужского псевдогермафродитизма, может иметь различные проявления. Чаще всего у больных выявляется промежностно-мошоночная гипоспадия, гинекомастия, крипторхизм , гипоплазия яичек , азооспермия , мужское бесплодие . Степень оволосения лица и груди выражена минимально. В большинстве случаев такие больные ощущают себя мужчинами, поэтому им требуется хирургическая коррекция гипоспадии, низведение яичка , оперативное устранение гинекомастии .

Одной из самых редких форм мужского псевдогермафродитизма является синдром персистенции мюллеровых протоков (описано не более 100 случаев). Клинические признаки включают наличие у лиц мужского пола влагалищного отростка, матки и фаллопиевых труб. Пациенты имеют нормально развитый половой член и вторичные мужские половые признаки, однако они часто сталкиваются с крипторхизмом, паховыми грыжами, опухолями яичка.

Диагностика мужского псевдогермафродитизма

При обнаружении у пациента аномалий наружных гениталий, для исключения или подтверждения диагноза мужского псевдогермафродитизма он должны быть как можно раньше обследован эндокринологом , гинекологом, урологом , генетиком. Во время общего осмотра производится оценка строения половых органов: их размера и степени развития, расположения наружного отверстия уретры, наличия пальпируемых яичек и видимого входа во влагалище и пр.

С помощью ультразвукового обследования (УЗИ органов малого таза, брюшной полости , паховых каналов) удается выявить наличие или отсутствие женских гениталий, а также обнаружить яички. Обследование пациентов с подозрением на мужской псевдогермафродитизм дополняется гормональными исследованиями – определением уровней тестостерона, эстрадиола, ЛГ, ФСГ, пролактина. Динамика изменения уровня половых гормонов оценивается с помощью функциональной пробы с ХГ. Для уточнения анатомического диагноза проводится диагностическая лапароскопия или лапаротомия с биопсией половых желез. Всем больным с подозрением на мужской гермафродитизм производится исследование кариотипа и определение полового хроматина.

В большинстве случаев тестикулярная феминизация выявляется в пубертатный и постпубертатный период, когда фенотипические девушки и женщины обращаются к гинекологу с жалобами на отсутствие менструаций, невозможность ведения нормальной половой жизни или бесплодие. У детей патология может быть диагностирована при проведении грыжесечения, в том случае, когда в паховом канале обнаруживается яичко.

Лечение мужского псевдогермафродитизма

Главными критериями, определяющими тактику лечения мужского псевдогермафродитизма и выбор гражданского пола, служат половая аутоидентификация пациента и клиническая картина патологии. Пациентам с ложным псевдогермафродитизмом, имеющим мужские наружные гениталии и психосексуальную ориентацию, назначается лечение тестостероном . При необходимости им производится низведение яичка, устранение гинекомастии хирургическим путем, коррекция гипоспадии, удлинение полового члена .

Больным с синдромом тестикулярной феминизации показано удаление эктопических яичек (при полной форме – после завершения пубертатного периода, с неполной формой - в препубертатном возрасте). После операции для поддержания феминизации назначается заместительная терапия эстрогенами. При недостаточных размерах влагалища, препятствующих ведению нормальной половой жизни, производится вагинопластика или кольпоэлонгация . При наличии клиторомегалии осуществляется коррекция клитора .

Социальная адаптация и реабилитация пациентов с мужским псевдогермафродитизмом зависит от сроков диагностики патологии, присвоения наиболее целесообразного гражданского пола и соответствующей коррекции фенотипических признаков, правильности воспитания в семье. При успешном решении этих задач больные способны к ведению половой жизни и созданию семьи. Прогноз фертильности в большинстве случаев сомнителен.